BERGAMO – L’Artificial Intelligence al servizio della genetica: è italiana la prima piattaforma sviluppata in Europa per la trasformazione digitale nel campo della salute genetica. Si chiama Genome Access (www.genomeaccess.it).
Obiettivo: migliorare la conoscenza sulle malattie genetiche e digitalizzare il processo di assistenza per chi si affida a una struttura di consulenza genetica. La piattaforma si rivolge a diverse tipologie di utenti, come chi convive con una malattia genetica o ha il rischio di svilupparne una per familiarità; o ancora chi ha eseguito e ottenuto risultati di un test del DNA e ha necessità di una spiegazione per comprenderli.
Se infatti nel campo delle malattie genetiche si assiste ad un’evoluzione sempre più rapida di conoscenza e tecnologie, la crescente facilità di accesso ad analisi genetiche ad alta definizione – utilizzate ormai in quasi tutte le discipline cliniche – richiede professionisti che informino pazienti e clinici sulle caratteristiche e i limiti di queste particolari indagini, i possibili esiti e la loro accuratezza.
Lanciata ufficialmente oggi, Genome Access colma questa necessità, migliorando la consapevolezza verso le malattie genetiche e fornendo assistenza e supporto specifico. E allo stesso tempo, facilitando la possibilità di analizzare dati genetici grazie a specifiche competenze e tecnologie. Lo fa grazie all’applicazione della Machine Learning: con l’analisi sistematica di nuove moli di dati, l’intelligenza artificiale di Genome Access aiuterà il medico a trovare correlazioni, evidenziare terapie e percorsi di prevenzione ottimizzati per ciascuno, rendendo possibile diagnosi o trattamenti più precisi sulle condizioni dei pazienti.
Sviluppata dall’impresa sociale no-profit Kaleidos, associata a Confcooperative-Bergamo e da sempre dedicata alla progettazione e implementazione di progetti sperimentali e caratterizzata da un impegno orientato all’innovazione socio-sanitaria per la “fragilità”, Genome Access è un progetto in cui si fondono tecnologia, medicina e scienza.
Un curriculum di tutto rispetto quello dell’impresa bergamasca, che da anni fornisce supporto tecnico-scientifico nel campo delle malattie genetico-rare e affianca Associazioni di pazienti nel percorso di empowerment verso le nuove sfide della ricerca scientifica. Tre i progetti realizzati, registri di malattie, biobanche oltre alla stesura di Linee-Guida che hanno portato alla pubblicazione di diversi articoli scientifici (*): il ruolo delle associazioni è fondamentale nel raccogliere efficientemente informazioni che possono diventare elementi di conoscenza sulle malattie genetiche.
